Acerca del Centro de Investigación y Prevención de Defectos Congénitos de Iowa

Nuestra área de estudio incluye los 99 condados de Iowa, lo que representa una población total de más de 3.000.000 de personas que aumenta cada año. La población de Iowa cubre más de 55.000 millas cuadradas con una fuerte mezcla de residentes urbanos y rurales. Esta mezcla de población muestra diferencias en los comportamientos personales, como el tabaquismo y el consumo de alcohol, y coloca a los habitantes de Iowa en una mayor oportunidad de exposición a productos químicos agrícolas y contaminantes ambientales. Estos fueron factores motivadores en el establecimiento del Registro de Trastornos Congénitos y Hereditarios de Iowa (IRCID). Anualmente, el IRCID monitorea más de 38.000 nacimientos vivos y muertes fetales. Cada año, más de 1500 embarazos se ven afectados por defectos de nacimiento en Iowa.

El Centro de Iowa tiene una experiencia considerable en el estudio de los comportamientos personales, así como los productos químicos y contaminantes como factores de riesgo de defectos de nacimiento. El Iowa Center también ha sido líder en el estudio de genes que contribuyen a los defectos de nacimiento. Para BD-STEPS, continuaremos examinando el impacto de los comportamientos personales y las exposiciones ambientales, junto con la influencia de los genes, en el desarrollo de defectos de nacimiento.

Equipo

Dr. Paul Romitti, PhD

Investigador Principal

Doctor Paul Romitti es profesor de Epidemiología en la Universidad de Iowa. Doctor Romitti dirige el IRCID y nuestro Centro de Iowa. Ha trabajado con el IRCID desde 1989, inicialmente como aprendiz de doctorado y más tarde como becario postdoctoral patrocinado por los Institutos Nacionales de Salud. Doctor Romitti ha dirigido el IRCID desde 1999 y el Centro de Iowa desde 2002.

Doctor Los intereses de investigación de Romitti son la realización de estudios de exposiciones ambientales y susceptibilidades genéticas para resultados reproductivos adversos, en particular defectos craneofaciales y musculoesqueléticos. También ha llevado a cabo una serie de investigaciones relacionadas con los métodos de estudio, así como el seguimiento a largo plazo de los niños con defectos de nacimiento y trastornos genéticos para examinar los resultados del tratamiento, otras afecciones que podrían tener y la calidad de vida

Hallazgos de investigación notables

Los siguientes son ejemplos seleccionados de importantes publicaciones de investigación dirigidas por el Centro de Iowa.

Kutbi H, Wehby GL, Moreno Uribe LM, Romitti PA, Carmichael S, Shaw GM, Olshan AF, DeRoo L, Rasmussen SA, Murray JC, Wilcox A, Lie RT, Munger RG. (2017) El bajo peso materno y la obesidad y el riesgo de hendiduras orofaciales en un gran consorcio internacional de estudios basados en la población. Int J Epidemiol 46:190-199.

Suhl J, Romitti PA, Rocheleau C, Cao Y, Burns TL, Conway K, Bell EM, Stewart P, Langlois P y el Estudio Nacional de Prevención de Defectos Congénitos. (2018) Exposición ocupacional a pesticidas por parte de los padres y hendiduras orofaciales no sindrómicas. J Occup Environ Hyg 15:641-653.

Weyer P, Rhoads A, Suhl J, Luben TJ, Conway KM, Langlois PH, Shen D, Liang D, Puzhankara S, Anderka M, Bell E, Feldkamp MC, Hoyt AT, Mosley B, Reefhuis J, Romitti PA, Estudio Nacional de Prevención De Defectos De Nacimiento. (2018) Subproductos de la desinfección del agua potable y riesgo de hendiduras orofaciales en el Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento. Defectos De Nacimiento Res 110:1027-1042.

Justice CM, Cuellar A, Bala K, Sabourin JA, Cunningham ML, Crawford K, Phipps JM, Zhou Y, Cilliers D, Byrnen JC, Johnson D, Wall SA, Morton JEV, Noons P, Sweeney E, Weber A, Rees KEM, Wilson LC, Simeonov E, Kaneva R, Yaneva N, Georgiev K, Bussarsky A, Senders C, Zwienenberg M, Boggan J, Roscioli T, Tamburrini G, Barba M, Conway K, Sheffield VC, Brody L, Mills JL, Kay D, Sicko RJ, Langlois PH, Tittle RK, Botto LD, Jenkins MM, LaSalle JM, Lattanzi W, Wilkie AOM, Wilson AF†, Romitti PA†, Boyadjiev SA†, y el Estudio (2020) Un estudio de asociación de todo el genoma implica el locus de BMP7 como un factor de riesgo para la craneosinostosis metópica no sindrómica. † autores senior Hum Genet, 139:1077-1090.

Cao Y, Rhoads A, Burns TL, Carnahan R, Conway KM, Werler MM, Mitchell A, Romitti PA y el Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento. (2021) Uso materno de medicamentos para la tos durante el embarazo temprano y defectos de nacimiento seleccionados: un estudio de casos y controles en varios sitios de EE. UU. BMJ Open 11 e053604.

Pitsava G, Feldkamp ML, Pankratz N, Lane J, Kay DM, Conway KM, Shaw GM, Reefhuis J, Jenkins MM, Almli LM, Olshan AF, Pangilinan F, Brody LC, Sicko RJ, Hobbs CA, McGoldrick D, Nickerson DA, Finnell RH, Mullikin J, Romitti PA†, Mills JL†, Centro de Genómica Mendeliana de la Universidad de Washington, NISC

Programa de secuenciación comparativa y el Estudio Nacional de Prevención de Defectos Congénitos. (2021) Secuenciación del exoma de tríos de niños y padres con extrofia de la vejiga: hallazgos en 26 niños. †autores senior Am J Med Genet A 185:3028-3041.

Finn J, Suhl J, Kancherla V, Conway KM, Oleson J, Sidhu A, Nestoridi E, Fisher SC, Rasmussen SA, Yang W, Romitti PA y el Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento. (2022) Fumar cigarrillos maternos y consumo de alcohol y hernia diafragmática congénita. Defectos de nacimiento Res 114:746-758.

Palmsten K, Suhl J, Conway KM, Kharbanda EO, Ailes EC, Cragan JD, Nestoridi E, Papadopoulos EA, Kerr SM, Young SG, DeStefano F, Romitti PA y el Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento. (2022) Vacunación contra la gripe durante el embarazo y riesgo de defectos de nacimiento estructurales no cardíacos importantes seleccionados, Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento 2006-2011. Medicamento Pharmacoepidemiol Saf 31:851-862.

Pitsava G, Feldkamp ML, Pankratz N, Lane J, Kay DM, Conway KM, Hobbs C, Shaw GM, Reefhuis J, Jenkins MM, Almli LM, Moore C, Werler M, Browne ML, Cunniff C, Olshan AF, Pangilinan F, Brody LC, Sicko RJ, Finnell RH, Bamshad MJ, McGoldrick D, Nickerson DA, Mullikin JC, Romitti PA†, Mills JL† UW Center for Mendelian Genómica, NISC Comparative Sequenceng Program and the National Birth Defects Prevention Study. (2022) La secuenciación del exoma identifica variantes en bebés con agénesis sacra. †autores senior Defectos de nacimiento Res 114:215-227.

Suhl J, Conway KM, Rhoads A, Langlois PH, Feldkamp ML, Michalski AM, Oleson J, Sidhu A, Kancherla V, Obrycki J, Mazumdar M, Romitti PA y el Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento. (2022) Exposición previa al embarazo al arsénico en la dieta y en los defectos de nacimiento no cardíacos. Salud Pública Nutr 27:1-13.