Acerca del Centro de Investigación y Prevención de Defectos Congénitos de Arkansas
Cada año en Arkansas, aproximadamente 1.300 bebés son diagnosticados con defectos de nacimiento y más de 100 bebés morirán a causa de sus defectos. La misión del Centro de Investigación y Prevención de Defectos de Nacimiento de Arkansas es prevenir o reducir la aparición de defectos de nacimiento y resultados adversos del embarazo en Arkansas y los Estados Unidos. El Centro de Arkansas utiliza el sistema de vigilancia activa basado en la población del estado para identificar nuevas exposiciones modificables antes y durante el embarazo que podrían reducir el riesgo de defectos de nacimiento y mortinatos en Arkansas. El Centro de Arkansas participó previamente en el Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento (NBDPS) y ayudó a llevar a cabo investigaciones sobre las causas y la prevención de los defectos de nacimiento.
El Centro de Arkansas aporta experiencia específica en el estudio de factores genéticos que podrían aumentar el riesgo de defectos de nacimiento. Su participación actual en BD-STEPS proporciona una oportunidad única para observar más de cerca los genes, el estilo de vida de la madre y la interacción entre los genes y las exposiciones en el entorno de la madre que potencialmente podrían conducir a defectos de nacimiento. Este Centro está posicionado para construir sobre sus cimientos y continuar identificando las exposiciones maternas en el embarazo temprano que pueden estar presentes para la prevención temprana. Para obtener más información sobre el Arkansas Center, visite http://birthdefects.uams.edu/
Equipo
Wendy N. Nembhard, PhD, MPH, CARA
Investigador Principal
Wendy Nembhard, MPH, PhD es la actual Investigadora Principal (PI) y Directora del Centro de Investigación y Prevención de Defectos de Nacimiento de Arkansas en la Universidad de Arkansas para Ciencias Médicas. Doctor Nembhard también es profesor titular y presidente del Departamento de Epidemiología de la Facultad de Salud Pública Fay W Boozman de la Universidad de Arkansas para las Ciencias Médicas (UAMS) y profesor titular en el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la UAMS. Se unió al Centro como Coinvestigadora en 2014 y se convirtió en Directora del Centro en 2017. Tiene más de 25 años de experiencia en la investigación de defectos de nacimiento, incluyendo servir como Directora Científica del Sistema de Monitoreo de la Salud Reproductiva de Arkansas, el registro de defectos de nacimiento del estado desde 2014 hasta 2018. Sus intereses de investigación se centran en la etiología y los beneficios a largo plazo de los niños y adultos con defectos de nacimiento con un interés particular en los defectos cardíacos congénitos. Como PI y Directora, supervisa el análisis y la difusión de los datos del NBDPS, el almacenamiento y el análisis de las muestras biológicas, la participación en el BD-STEPS y las actividades de investigación del Centro.
Los defectos de nacimiento han afectado a los embarazos y a los niños durante siglos, sin embargo, a pesar de los avances en tecnología, medicina y conocimiento científico general, las causas de la mayoría de los casos de defectos de nacimiento que ocurren siguen siendo desconocidas. BD-STEPS nos brinda la oportunidad de cambiar ese hecho combinando la información de las familias que aceptan participar en cada estado para aprender más sobre las causas de los defectos de nacimiento. Esta es una gran oportunidad.
Wendy N. Nembhard
Hallazgos de investigación notables
Los siguientes son ejemplos seleccionados de importantes publicaciones de investigación dirigidas por el Centro de Arkansas.
Patel J, Politis MD, Howley MM, Browne ML, Bolin EH, Ailes EC, Johnson CY, Magann E, Nembhard WN y el Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento. Fiebre y uso de antibióticos en infecciones del tracto urinario materno durante el embarazo y riesgo de defectos cardíacos congénitos: hallazgos del Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento. Defectos de nacimiento Res. 13 de diciembre de 2023. doi: 10.1002/bdr2.2281. En línea antes de la impresión. [PMID: 38093546]
Huang M, Lyu C, Liu N, Nembhard WN, Witte J, Hobbs CA y Li M. (2023) Una prueba de asociación basada en genes de interacciones para genotipos materno-fetales identifica genes asociados con no sindrómicos
Defectos cardíacos congénitos. Genet Epidemiol 2023 Jun 21. doi: 10.1002/gepi.22533. En línea antes de la impresión. [PMID: 37341229]
Weber KA, Yang W, Carmichael SL, Collins II RT, Luben TJ, Desrosiers TA, Insaf TZ, Le MT, Pruitt Evans S, Romitti PA, Yazdy MM, Nembhard WN, Shaw GM y el Estudio Nacional de Prevención de Defectos De Nacimiento. Evaluación de las asociaciones entre la proximidad residencial al espacio verde y los defectos de nacimiento en el Estudio Nacional de Prevención de Defectos Congénitos. Environ Health Sci Nov 7;216(Pt 3):114760. doi: 10.1016/j.envres.2022.114760. En línea antes de la impresión. [PMID: 36356662]
Richard MA, Patel J, Benjamin RH, +Bircan E, Canon SJ, Marengo LK, Canfield MA, Agopian AJ, Lupo PJ y Nembhard WN. Prevalencia y agrupación de defectos cardíacos congénitos entre niños con hipospadias (2022) JAMA Open Network 2022 Jul 1;5(7):e2224152. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.24152. [PMID: 35900762]
Rashkin SR, Cleves M, Shaw GM, Nembhard WN, Nestoridi E, Jenkins MM, Romitti PA, Lou XY, Browne ML, Mitchell LE, Olshan AF, Lomangino K, Bhattacharyya S, Witte JS, Hobbs CA y el Estudio Nacional de Prevención de Defectos Congénitos. Un estudio de asociación de todo el genoma de los defectos cardíacos obstructivos entre los participantes en el Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento (2022) Am J Med Gen A. 22 de abril de 2022. doi: 10.1002/ajmg.a.62759. En línea antes de la impresión. [PMID: 35451555]
Hsu PC, Maity S, +Patel J, Lupo PJ y Nembhard WN. (2022) Firmas de metabolómica entre madres con un embarazo congénito con defectos cardíacos. Metabolitos 2022, 21 de enero;12(2). https://doi.org/10.3390/metabo12020100. [PMID: 35208175; PMCID: PMC8877777]
Bolin EH, Gokun Y, Romitti PA, Tinker SC, Summers AD, Roberson PK, Hobbs CA, Malik S, Botto LD, Nembhard WN y el Estudio Nacional de Prevención de Defectos Nacitales. (2021) Tabaquismo materno y defectos cardíacos congénitos, Estudio Nacional de Prevención de Defectos Congénitos, 1997-2011. J Pediatrics 2022 Jan;240:79-86.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2021.09.005. Epub 2021 8 de septiembre. [PMID: 34508749]
Patel J, Nembhard WN, +Politis MD, Rocheleau CM, Langlois PH, Shaw GM, Romitti PA, Gilboa SM, Desrosiers TA, Insaf T, Lupo PJ y el Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento. (2020) Exposición ocupacional materna a hidrocarburos aromáticos policíclicos y el riesgo de defectos cardíacos congénitos aislados entre las descendencia. Environ Res. 2020 Jul;186:109550. doi: 10.1016/j.envres.2020.109550. Epub 2020 18 de abril. [PMID: 32335433]
Tang X, Eberhart JK, Cleves MA, Jingyun L, MacLeod S, Nembhard WN y Hobbs CA. (2018) gen PDGFRA, consumo maternal de alcohol y defectos cardíacos obstructivos. Naturaleza: Informes científicos 2018 23 de julio;8(1):11083. doi: 10.1038/s41598-018-29160-9 [PMID: 30038270; PMCID: PMC6056529]
Nembhard WN, Tang X, Li J, MacLeod S, +Levy J, Schaefer GB, Hobbs CA y el Estudio Nacional de Prevención de Defectos de Nacimiento. (2018) ¿Las variantes genéticas paternas aumentan el riesgo de defectos cardíacos conotruncales en sus hijos? Un análisis de padres de origen Am J Med Gen 2018 5 de febrero. doi: 10.1002/ajmg.a.38611. [Epub antes de la impresión] [PMID: 29399948; PMCID: PMC5881110]
Nembhard, W. N., Tang, X., Hu, Z., MacLeod, S., Stowe, Z., y Webber, D. (2017). Variantes genéticas maternas e infantiles, uso periconcepcional materno de inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y riesgo de defectos cardíacos congénitos en la descendencia: estudio basado en la población. Bmj, 356, j832. doi:10.1136/bmj.j8
Contacto
Investigador Principal:
Wendy N. Nembhard, PhD, MPH, CARA
Director del Centro de Investigación y Prevención de Defectos Congénitos de Arkansas
Universidad de Arkansas para Ciencias Médicas
Instituto de Investigación Infantil de Arkansas
Oficina de defectos de nacimiento: 501-214-2222