Acerca del Centro de Investigación y Prevención de Defectos de Nacimiento de Iowa

El área de estudio en Iowa incluye los 99 condados, que representan una población total de más de 3 millones de personas que va en aumento cada año. La población de Iowa cubre más de 55.000 millas cuadradas con una fuerte mezcla de  residentes urbanos y rurales. Esta mezcla de la población muestra diferencias en los estilos de vida, tales como fumar y el consumo de alcohol, y los habitantes de Iowa tienen un  mayor riesgo de exposición a productos químicos agrícolas y a  contaminantes ambientales. Estos fueron los factores de motivación en la creación del Registro de Trastornos Congénitos y Hereditarios de Iowa (IRCID). Anualmente, el IRCID monitorea más de 40.000 nacimientos vivos y defunciones fetales. Cada año, más de 1.500 embarazos son afectados por defectos de nacimiento en Iowa.

El Centro de Iowa tiene experiencia en el estudio de factores de riesgo de defectos de nacimiento tales como los estilos de vida, exposición  a productos químicos y contaminantes. El Centro de Iowa también ha sido un líder en el estudio de los genes que contribuyen a los defectos de nacimiento. Para BD-STEPS, vamos a seguir examinando el impacto de los estilos de vida y las exposiciones ambientales, junto con la influencia de los genes, en el desarrollo de defectos de nacimiento.

 


Investigador Principal Paul Romitti, PhD

El Dr. Paul Romitti es profesor de Epidemiología y Toxicología de la Universidad de Iowa. El Dr. Romitti es el Director del Registro de Trastornos Congénitos y Hereditarios de Iowa (IRCID) y el Director del Centro de Investigación y Prevención de Defectos de Nacimiento de Iowa (CBDRP). Ha trabajado con la IRCID desde 1989, inicialmente como un estudiante de doctorado y más tarde como becario postdoctoral patrocinado por los Institutos Nacionales de Salud. Dr. Romitti ha dirigido el IRCID desde 1999 y el CBDRP desde 2002.

Los intereses de investigación del Dr. Romitti son en estudios sobre la exposición del medio ambiente y la susceptibilidad genéticas en los resultados reproductivos adversos, particularmente en defectos craneofaciales y defectos musculo esqueléticos. También ha llevado a cabo una serie de investigaciones relacionadas al estudio de metodologías, así como el seguimiento a largo plazo de los niños con defectos congénitos y trastornos genéticos para examinar los resultados del tratamiento y otras condiciones que puedan tener, y el impacto en la calidad de vida. También dirige una pasantía en la vigilancia de defectos congénitos y trastornos genéticos para estudiantes de postgrado en salud pública.

"“Nuestro trabajo con BD-STEPS en Iowa seguirá abarcando todos los 99 condados, y nuestra investigación propuesta reunirá a colaboradores nacionales e internacionales para identificar los factores de riesgo de defectos congénitos importantes. La identificación de estos factores de riesgo, nos ayudará a desarrollar intervenciones para prevenirlas.” –Dr. Paul Romitti"
— Paul Romitti


Resultados notables de la investigación:

Los siguientes son ejemplos seleccionados de las publicaciones importantes de investigación liderados por el Centro de IA.

Beaty TH, Murray JC, Marazita ML, Munger RG, Ruczinski I, Hetmanski JB, Liang KY, Wu T, Murray T, Fallin MD, et al. (2010). A genome-wide association study of cleft lip with and without cleft palate identifies risk variants near MAFB and ABCA4. Nat Genet 42:525-529.

Justice CM, Yagnik G, Kim Y, Peter I, Jabs EW, Ye X, Ainehsazan E, Shi L, Cunningham ML, Kimonis V, et al. (2012). A genome-wide association study identifies susceptibility loci for nonsyndromic sagittal craniosynostosis near BMP2 and within BBS9. Nat Genet 44:1360-1364.

Romitti PA, Lidral AC, Munger RG, Daack-Hirsch S, Burns TL, Murray JC. (1999) Candidate genes for nonsyndromic cleft lip and palate and maternal cigarette smoking and alcohol consumption: evaluation of genotype-environment interactions from a population-based case-control study of orofacial clefts. Teratology 59:39-50.

Rocheleau CM, Romitti PA, Sanderson WT, Sun L, Lawson CC, Waters MA, Stewart PA, Olney RS, Reefhuis J. (2011) Maternal occupational pesticide exposure and risk of hypospadias in the National Birth Defects Prevention Study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 91:927-936.

Schmidt RJ, Romitti PA, Burns TL, Murray JC, Browne ML, Druschel CM, Olney RS; National Birth Defects Prevention Study. (2010) Caffeine, selected metabolic gene variants, and risk for neural tube defects. Birth Defects Res Part A Clin Mol Teratol 88:560-569.

 

Información de contacto:

Investigador Principal:

Paul Romitti, PhD

Professor of Epidemiology and Toxicology

University of Iowa

 

Teléfono: 888-850-8532

Email: IA@bdsteps.org